С м жильбера диагностика

Синдром Жильбера — это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием. Известно, что мужчины в раз чаще страдают этим заболеванием.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Простыми словами о болезни Жильбера: причины, симптомы, диагностика и возможности лечения

Синдромом Жильбера называется патология печени врожденного характера, которая сопровождается избыточным выделением билирубина. Процесс приводит к развитию выраженной желтухи. Заболевание возникает преимущественно у мужчин. Первые проявления отмечают у ребенка в возрасте от 3 до 13 лет. При обнаружении симптомов требуется пройти анализ на синдром Жильбера, который проводится при помощи разных диагностических методов. Содержание статьи: 1 Общие сведения 2 Описание болезни 3 В каких случаях требуется анализ 4 Диагностика 4.

Орган отвечает за нейтрализацию ядов и токсинов, участвует в обменных процессов. Одной из важных функций является выработка и хранение гликогена, выступающего в качестве резервного источника энергии.

В клетках печени вырабатывается билирубин. Это пигментное вещество, входящее в состав желчи. Его секреция осуществляется путем расщепления сложных белковых соединений. Оно содержится в крови в малых количествах и может находится как в свободной, так и в связанной форме. Повышенный уровень билирубина — признак различных патологий печени. Нарушение отмечается при застоях желчи, закупорке протоков, воспалительных процессах в органе.

Содержание пигментного вещества считается важным диагностическим критерием, который учитывается при проведении анализа на Жильбера. Синдром представляет собой генетически обусловленный, передающийся по наследству патологический процесс, основным проявлением которого является значительный рост уровня билирубина. Важно знать! Главная причина заболевания — дефект в генах, отвечающих за метаболизм пигментного вещества в организме.

При этом преобладает не связанный с гемоглобином билирубин. Недуг редко сопровождается выраженной клинической картиной. Основное проявление — желтуха, которая носит постоянный характер.

Неврологические признаки, характерные для многих заболеваний печени, отмечаются крайне редко. К ним относятся утомляемость, слабость, периодическое головокружение, нарушения сна. Патология протекает в хронической форме. В период ремиссии синдром никак не проявляется. Обострения возникают при воздействии определенных факторов. К ним относятся:. Сдавать анализ на Жильбера следует при возникновении первых симптомов.

Как правило, болезнь проявляется в раннем возрасте. При этом диагностика не вызывает существенных затруднений. Проведение комплексного обследования требуется при любых проявлениях патологии печени, сопровождающейся желтушностью кожи. Такой симптом характерен для широкого спектра заболеваний. Из-за этого, анализ крови на синдром Жильбера необходим, в первую очередь, для исключения других возможных нарушений. Диагностический процесс предполагает комплексное обследование.

Оно включает не только анализы в лаборатории, но и специфические пробы. Во вспомогательных целях назначают инструментальные процедуры. С их помощью распознают общее состояние печени.

Окончательный диагноз ставится только при сравнении результатов всего обследования. Первоначальный этап — сбор анамнеза и изучение жалоб пациента. Учитывается наличие сопутствующих симптомов, в частности болей в правом подреберье, диспепсических расстройств.

Проводится внешний осмотр, при котором определяют желтушность кожи. Важным критерием в диагностике синдрома Жильбера является семейный анамнез. Определяется наличие близких родственников, страдающих патологиями печени, алкоголизмом, сопутствующими заболеваниями органов ЖКТ. В дальнейшем назначаются необходимые анализы и процедуры.

Включают анализы крови с определением разных показателей. Забор образцов рекомендуется производить в утреннее время суток натощак. В некоторых случаях процедура проводится после предварительного оказания нагрузок. Подробно методы обследования представлены в таблице. Наиболее достоверным и эффективным методом считается генетический анализ на синдром Жильбера.

Он позволяет выявлять многочисленные заболевания печени, сопровождающиеся гипербилирубинемией. В некоторых случаях процедуру назначают с целью профилактики. Важно отметить, что расшифровывать результат может только врач.

В целях диагностики используются многочисленные тесты на синдром Жильбера. Их проводят с целью выявления и определения характера патологии, изучения динамики секреторных функций печени. Применяемые процедуры описаны в таблице. Проведение специфических проб — эффективный метод дифференциального диагностирования. С его помощью выявляют синдром Жильбера, а также другие патологии, сопровождающиеся высоким уровнем билирубина. Вспомогательная диагностика предусматривает аппаратное обследование гепатобилиарного тракта.

Процедуры применяются, преимущественно, с целью исключения потенциально опасных для жизни патологий. Диагностика и расшифровка результатов при синдроме Жильбера представляет собой комплексный процесс, включающий инструментальные и лабораторные методы. Сдавать анализы следует с учетом рекомендаций врача, так как за счет этого увеличивается их достоверность и информативность. Специальная терапия пациентам, у которых выявлен синдром Жильбера, не назначается. Больным рекомендуется скорректировать питание, отказаться от приема жирной и высококалорийной пищи, алкогольных напитков.

Советуется соблюдать режим дня, исключить тяжелые физические нагрузки. При необходимости назначают медикаментозную терапию для купирования проявлений патологии. При лечении могут использоваться антибиотики, гормональные и противосудорожные препараты.

С целью устранения желтухи применяют барбитураты, гепатопротекторы, желчегонные средства, энтеросорбенты. Синдром Жильбера не несет прямую угрозу для пациента. При грамотной коррекции питания и повседневного образа жизни риск осложнений сведен к минимуму.

Нарушения могут быть вызваны отягощающими факторами, воздействующими на организм. К ним относят прием некоторых медикаментов, употребление алкоголя. Своевременная диагностика синдрома необходима, в первую очередь, из-за того, что аналогичные симптомы возникают при тяжелых поражениях печени.

Кроме этого, важно определять уровень непрямого свободного билирубина. При повышении его концентрации в кровяной плазме оказывается токсическое воздействие на клетки мозга. В свою очередь это приводит к формированию энцефалопатии. Синдром Жильбера — это патология, имеющая врожденный наследственный характер. Основное проявление болезни — аномальное строение генов, отвечающих за метаболизм билирубина, в результате чего повышается его концентрация в крови. Диагностика синдрома выполняется при помощи лабораторных анализов и проб, инструментальных методов, и направлена на подтверждение болезни и исключение других возможных патологий печени.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:. Увеличивается число незрелых эритроцитов. Остальные показатели в пределах нормы. Отмечается рост уровня билирубина. Остальные показатели не меняются. При описанном заболевании их 7 или более. В норме генетические дефекты в строении гена не обнаруживаются. Количество ТА-повторов в промоторной области — 6. Свойства жидкости не меняются. Пробы на содержание билирубина не указывают на наличие болезни. В редких случаях отмечается незначительное потемнение.

Предусматривает прием препарата в течение 5 суток. Дозировку рассчитывают с учетом массы тела — 3 мг на 1 кг. Пациенту вводится 50 мг вещества. Прием производится путем внутривенной инъекции.

Спустя 3 часа после введения отмечается значительный рост уровня билирубина. Это указывает на угнетение функций глюкуроновой кислоты. Представляет собой немедикаментозную пробу. Пациенту назначается ограничение калорийности рациона до ккал, или же полный отказ от пищи на 48 часов. Первый забор крови на анализ производится после начала голодания.

Существует много заболеваний, которые проявляются повышением уровня билирубина — это желчный пигмент компонент жёлчи , который образуется при распаде гемоглобина и миоглобина белки, содержащие гем. В течение суток в организме образуется мг билирубина, который в крови присутствует в двух видах — непрямой образуется в количестве мг при ежедневном распаде эритроцитов и прямой образуется в печени путем связывания и выводится с желчью.

Диагностика и анализы на синдром Жильбера

Существует много заболеваний, которые проявляются повышением уровня билирубина — это желчный пигмент компонент жёлчи , который образуется при распаде гемоглобина и миоглобина белки, содержащие гем. В течение суток в организме образуется мг билирубина, который в крови присутствует в двух видах — непрямой образуется в количестве мг при ежедневном распаде эритроцитов и прямой образуется в печени путем связывания и выводится с желчью.

Непрямой билирубин, поступив в клетки печени, связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента. Соединение его с глюкуроновой кислотой становится растворимым в воде, поэтому легко переходит в желчь и выделяется с калом, некоторая часть с мочой. Непрямой билирубин токсичен, прямой — менее токсичен, поскольку связывается в печени с глюкуроновой кислотой его называют еще связанным.

Ключевым в процессе связывания билирубина является фермент печени глюкуронилтрансфераза, при недостатке которого непрямой билирубин не связывается в печени и повышается его уровень в крови билирубинемия. Синдром Жильбера, что это такое простыми словами? Это наследственное нарушение обмена билирубина, которое связано с дефицитом или снижением активности глюкуронилтрансферазы. Заболевание относится к классу ферментопатий.

Мутация в определенном гене А ТА 7ТАА является причиной недостаточности фермента и нарушения захвата билирубина, в результате чего нарушается конъюгация непрямого билирубина и повышается его уровень в крови — доброкачественная билирубинемия за счет несвязанного билирубина.

Увеличение его уровня в крови способствует накоплению в тканях и этим объясняется желтушность. Если сказать совсем простыми словами, синдром Жильбера — это периодически возникающее умеренное желтушное окрашивание кожи, склер глаз и слизистой полости рта. Доброкачественные функциональные гипербилирубинемии , к которым относится синдром Жильбера, Криглера-Найяра, Ротора, Мейленграхта — это врожденные энзимопатии без выраженного изменения структуры печени, без признаков гемолиза и холестаза.

Синдром Жильбера характеризуется высокой распространенностью — им страдает каждый десятый житель Земного шара. Соотношение мужчин и женщин Заболевание относится к скрытым дефектам обмена, которые проявляются от 3 до 13 лет, но преимущественно в подростковом возрасте. Латентная форма не проявляет себя никакими симптомами и выявляется случайно при обследовании. Манифестация врожденного варианта заболевания возникает после физического напряжения, погрешностей в диете, заболеваний, протекающих с температурой ОРВИ, грипп , а также после психических стрессов и голодания.

Интенсивность желтухи при любом варианте заболевания в период обострения невысокая. В данной статье мы подробно рассмотрим болезнь Жильбера: что это такое, как лечить, какие опасности могут быть с ней связаны и как предупредить обострения.

Процесс связывания билирубина в печеночной клетке сложный и нарушения на любом этапе оказывают влияние на развитие заболевания. Роль печени в обмене билирубина заключается прежде всего в захвате его печеночными клетками из крови и доставке внутрь гепатоцита при помощи транспортных белков и фермента билитранслоказы.

Недостаточность этого фермента, который контролирует захват и транспортировку билирубина в печеночную клетку, приводит к нарушению захвата билирубина гепатоцитами и важное значение в патогенезе заболевания. Внутри гепатицита билирубин должен перенестись к микросомам, внутри которых он связывается с глюкуроновой кислотой. За этот перенос отвечает еще один фермент — глутатион-S-трансфераза , при дефиците которого будет нарушаться доставка в микросомы. И, наконец, фермент глюкуронилтрансфераза обеспечивает перенос глюкуроновой кислоты к билирубину для его связывания внутри микросом.

Недостаток этого основного фермента связан с мутациями гена UGT1A1 — у пациентов в гене имеется один лишний повтор ТА. Нарушение связывания непрямого билирубина в печении приводит к тому, что повышается его уровень в крови — развивается гипербилирубинемия , визуальным проявлением которой является желтуха.

При диспептическом варианте на первый план выступают: тошнота, возможна рвота, изжога , боль в правом подреберье. Астеновегетативный вариант протекает с выраженной слабостью, утомляемостью, головными болями, бессонницей , потливостью , тревожностью , дискомфортом в области сердца. При желтушном варианте появляется желтушное окрашивание кожи лица, ладоней, стоп и склер, при этом цвет мочи и кала не изменен. У лиц с гетерозиготным статусом отмечается латентная форма заболевания, которая проявляется только при проведении нагрузочных проб проба с голоданием, приемом фенобарбитала , введением никотиновой кислоты.

Первый эпизод желтухи появляется после переутомления или чрезмерной физической нагрузки чаще всего в пубертатном возрасте, что связано с повышением уровня половых гормонов. Для заболевания характерна определенная сезонность — с февраля по июль. Всплеск обострений в феврале связан с острыми респираторными заболеваниями, а вначале лета — с повышенной инсоляцией, которая вызывает повышенное пигментообразование.

Для больных характерно снижение детоксикационной функции печени. Чем опасен синдром Жильбера? В целом заболевание имеет благоприятное течение и не осложняется циррозом печени. Синдром Жильбера опасен относительно, поскольку может усугубляться дисфункция желчевыделительной системы, развиваться хронический холецистит , дуоденит и гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь.

Опасен также этот синдром тем, что возможно развитие ЖКБ. Синдром Жильбера часто сочетается с прочими наследственными заболеваниями синдром Элерса-Данло и Марфана.

Данные больные имеют повышенный риск развития побочных реакций при приеме некоторых медикаментов. В соответствии с расписанием болезней, которое содержит требования к здоровью призывников, армия для юношей с синдромом Жильбера не противопоказана, отсрочка им не предоставляется, и они не комиссуются. Однако военнослужащему необходимо организовать подобающие условия: хорошее питание и отсутствие чрезмерных физических нагрузок.

Но в воинской части выполнить эти требования сложно. Эти медицинские предписания выполнимы при службе солдата в штабе. Но лицам с данным заболеванием отказывают в учебе в военных ВУЗах. Наследуемое нарушение пигментного обмена отмечается также при синдроме Криглера-Найяра , который встречается в двух вариантах.

Синдром Криглера-Найяра I типа связан с отсутствием глюкуронилтрансферазы в клетках печени. Для него характерна интенсивная желтуха, которая возникает у ребенка с первых дней жизни. Уровень непрямого билирубина выше нормы в раз и отсутствует прямая фракция билирубина. Назначение фенобарбитала при этом типе неэффективно. Заболевание протекает с повреждением билирубином ядер мозга и может быть летальный исход.

Трансплантация печени — единственный способ лечения. Синдром Криглера-Найяра II типа связан с уменьшением активности фермента, поэтому интенсивность желтухи меньше, чем в предыдущем случае и, соответственно, непрямой билирубин повышен не более, чем в 20 раз и определяется прямая его фракция. Важной особенностью является хороший ответ на лечение фенобарбиталом. Развитие билирубиновой энцефалопатии встречается очень редко. В прогностическом плане II тип заболевания более благоприятный.

Как мы выяснили, основной симптом синдрома Жильбера — желтушность кожи. Симптомы и лечение зависят от уровня билирубина. Что касается желтушности кожи, то она умеренная, имеет лимонный оттенок, отмечается легкая желтушность слизистой рта, неба и более выраженная желтушность склер. Особое внимание обращают на окрашивание лица, ушных раковин, стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника. Другие симптомы включают общую слабость, утомляемость, потливость , раздражительность, эмоциональная лабильность, нарушение сна.

Реже встречаются отрыжка, горечь во рту, вздутие, изжога , тошнота, снижение аппетита. При исследовании больного иногда выявляется умеренное увеличение печени и селезенки.

Латентная форма длительное время не проявляется и выявить ее можно, проведя провокационные пробы. Эти эпизоды сопровождаются слабостью, повышенной утомляемостью, эмоциональной лабильностью, диспепсией дискомфорт и невыраженные боли в области правого подреберья, подложечной области. Наличие желчных кислот в крови может не сопровождаться желтухой.

Как диагностируется синдром Жильбера? При подозрении на это заболевание существует определенный алгоритм:. Цена анализа на синдром Жильбера различна в разных лабораториях и колеблется в пределах от руб. Можно следить за акционными предложениями, когда цена уменьшается вдвое.

Генетический анализ важен для того, чтобы знать возможности передачи синдрома Жильбера потомству. В случае, когда оба родителя страдают этим заболеванием, все их дети тоже будут больны. Если один родитель является носителем, а другой — здоров, то половина детей будут здоровыми, а половина больными. В чем заключается и как лечить данный синдром?

Целью лечения является достижение компенсации нормализация показателей крови и недопущение различных осложнений. Прежде всего, больной должен изменить образ жизни, что послужит профилактикой обострений и осложнений. Эти мероприятия включают:. Желтуха представляет собой косметическую проблему, обычно разрешается самостоятельно и не требует применения серьезных лекарственных препаратов. В редких случаях для выведения билирубина из кишечника применяют сорбенты Активированный уголь , Белый уголь , Полисорб , Энтеродез.

Применение фототерапии разрушает непрямой билирубин в тканях уже в течение одних суток. При этом высвобождаются рецепторы, которые связывают новые порции билирубина, и он не проникает через гематоэнцефалический барьер. Данный метод лечения большей частью применим для новорожденных. Основными препаратами являются:. В комплексном лечении в зависимости от жалоб больного, его состояния и сопутствующих заболеваний ЖКТ могут дополнительно применяться:. На область печени противопоказаны тепловые физиопроцедуры.

Из физиотерапевтических методов воздействия применяется фототерапия, которая применяется преимущественно у новорожденных. При патологических желтухах это наиболее эффективный метод снижения уровня билирубина. Своевременно предпринятая, она снижает необходимость в заменном переливании крови новорожденным. Если желтуха появляется в первые сутки после рождения, начинают проведение фототерапии.

К ней также прибегают при невысоких показателях билирубина, но, если ухудшается общее состояние ребенка или имеются факторы риска. Процедуру проводят в инкубаторе или в теплой кроватке и в теплой комнате. Глаза ребенка защищают светонепроницаемой повязкой. Постоянно контролируют температуру воздуха под лампой, а ребенка переворачивают каждые 3 часа. Определяют уровень общего билирубина каждые 12 часов. Обычно за часов терапии показатели приходят в норму. Под термином гипербилирубинемия понимают любое увеличение уровня билирубина в крови выше нормы.

У новорожденных может повышаться прямой и непрямой билирубин , в связи с этим различают два вида гипербилирубинемии : свободная или неконъюгированная и связанная синоним конъюгированная.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Синдром Жильбера. "Делаю все через силу..."

Лечение синдрома Жильбера на курортах Европы

В данной статье мы расскажем о наследственном заболевании печени — синдроме Жильбера, также именуемым в медицинской литературе, как конституциональная печеночная дисфункция, семейная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия и идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия.

Причиной к написанию этой статьи послужило недавнее обнаружение синдрома Жильбера у одного из сотрудников нашей компании, нежелательные проявления которого он успешно контролирует.

Но об этом позже. Синдром Жильбера — наследственное заболевание печени, при котором в крови пациента накапливается пигмент билирубин. У здоровых людей билирубин, продукт расщепления гемоглобина, перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путем. При синдроме Жильбера в организме нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации обезвреживания билирубина в гепатоцитах.

Причиной этому является мутация гена и возникающий из-за нее дефект фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы УДФГТ , ответственного за вышеназванные процессы. Первые симптомы болезни обычно проявляются в лет, при этом по статистике у мужчин данное заболевание встречается в 10 раз чаще, чем у женщин.

Для синдрома Жильбера свойственно:. Если у врача после сбора анамнеза и проведения осмотра появилось подозрение на синдром Жильбера, то пациенту назначают проведение ряда лабораторных и аппаратных исследований:. Меня зовут Елена Хорошева, я главный врач sanatoriums. Я лично посещаю курорты, представленные на нашем сайте, общаюсь с докторами и изучаю лечебные базы санаториев и спа-отелей для того, чтобы дать вам максимально исчерпывающий и полезный совет!

Теперь, после того как вы получили некоторое представление о синдроме Жильбера, мы поделимся историей нашего коллеги. Пациент Алексей О. В течение первого месяца после постановки диагноза, Алексей соблюдал диету, исключающую сильные стимуляторы секреции желудка и поджелудочной, жареные блюда, тугоплавкие жиры и продукты с высоким содержанием пурина и холестерина.

С другой стороны, упор в питании был сделан на приеме овощей, некислых ягод и фруктов, круп, супов, молочных продуктов, нежирного мяса куриное филе, индейка, телятина и рыбы. Подобный рацион питания стимулировал усиление желчегонного действия, нормализовал перистальтику кишечника и поспособствовал выведению из организма холестерина.

Повторный курс медикаментозного лечения был рекомендован для повторения с периодичностью в полгода. Но весьма дорогостоящие капельницы весной и осенью года не принесли желаемого результата, поэтому было принято решение попробовать санаторное лечение в качестве альтернативы медикаментозному. При заболеваниях печени вода помогает тем, что стимулирует образование желчи и ее отток в перстную кишку, улучшает биофизические свойства и химический состав желчи.

Завершающим этапом длительного лечебного курса стала поездка в феврале в Карловы Вары. Подводя итоги, стоит сказать, что люди с синдромом Жильбера практически здоровы и в случае своевременного обнаружения, а также при соблюдении режима ведут нормальный образ жизни.

Несмотря на то, что гипербилирубинемия сопровождает больных всю жизнь, она не влияет на сокращение продолжительности жизни, но если запустить болезнь, то могут развиться холелитиаз, психосоматические расстройства, желчнокаменная болезнь, хронический гепатит, иногда возникают дуоденальные язвы. При обнаружении первых симптомов незамедлительно обращайтесь к врачу, а если диагноз подтвердится, то строго следуйте рекомендациям врача и сможете быстро вернуться к привычному образу жизни.

Помните, что болезнь поддается санаторно-курортному лечению. Желаем здоровья! Цели и методы санаторно-курортного лечения подагры: лучшие курорты, питьевое лечение, бальнеотерапия и механизмы воздействия природных факторов на течение подагры. Важность и перспективы санаторно-курортного лечения псориаза.

Воздействие природных лечебных факторов, самые популярные направления и советы по выбору курорта для лечения псориаза. Особенности лечения остеоартроза артроза в санаториях и спа-отелях Европы: лучшие курорты, цели и применяемые методы лечения. Источником всех заболеваний по мнению австрийского гастроэнтеролога Ф. Майера является кишечник. Доктор Майер разработал действенную методику лечебного голодания и очищения организма, с которой мы познакомим вас в этой статье. В статье даны ответы на часто задаваемые вопросы о получении и сроках действия санаторно-курортной карты, об особенностях ее оформления для детей и множество другой полезной информации.

Лечение синдрома Жильбера на курортах Европы В данной статье мы расскажем о наследственном заболевании печени — синдроме Жильбера, также именуемым в медицинской литературе, как конституциональная печеночная дисфункция, семейная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия и идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия.

Синдром Жильбера: этиология, симптоматика, диагностика Синдром Жильбера — наследственное заболевание печени, при котором в крови пациента накапливается пигмент билирубин. Симптоматика Первые симптомы болезни обычно проявляются в лет, при этом по статистике у мужчин данное заболевание встречается в 10 раз чаще, чем у женщин. Проявляться синдром Жильбера может следующими путями: Быстрая утомляемость Частые головокружения, чувство слабости Приступы бессонницы, нарушения сна Ноющая боль или дискомфорт в правом подреберье Пожелтение склер различной степени, в редких случаях — проявление желтого оттенка на коже Реже больные жалуются на проблемы с пищеварением: горечь во рту, изжога, отрыжка, потеря аппетита, тошнота, иногда рвота, нарушения стула, вздутие, ощущение переполненности желудка.

Консультация врача Меня зовут Елена Хорошева, я главный врач sanatoriums. Поиск курортов и санаториев Поиск санаториев по профилю лечения. Лечение подагры на курортах Европы и России Цели и методы санаторно-курортного лечения подагры: лучшие курорты, питьевое лечение, бальнеотерапия и механизмы воздействия природных факторов на течение подагры.

Санаторное лечение псориаза Важность и перспективы санаторно-курортного лечения псориаза. Санаторное лечение артроза Особенности лечения остеоартроза артроза в санаториях и спа-отелях Европы: лучшие курорты, цели и применяемые методы лечения.

Терапия по методу Майера Источником всех заболеваний по мнению австрийского гастроэнтеролога Ф. Санаторно-курортная карта: что это такое и где ее получить В статье даны ответы на часто задаваемые вопросы о получении и сроках действия санаторно-курортной карты, об особенностях ее оформления для детей и множество другой полезной информации.

Назад к статьям Лечение.

Этот ген даёт инструкции для получения фермента глюкуронозилтрансферазы, содержащийся главным образом в клетках печени, он необходим для выведения из организма билирубина. Билирубин — нормальный побочный продукт, образующийся после распада старых эритроцитов, содержащих гемоглобин — белок, несущий кислород в крови.

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера — это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием. Известно, что мужчины в раз чаще страдают этим заболеванием. К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха.

Синдром Жильбера — наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента — глюкоронилтрансферазы. Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии повышенному содержанию билирубина в крови и, в результате, к желтухе. Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера желтухи :. У трети больных патология никак себя не проявляет.

Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрасте лет во время обследования по другому поводу. Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность желтушность склер и, иногда, кожных покровов.

Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности. Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:. Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей. Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:. Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения.

Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре , хроническим панкреатитом. Также рекомендуется исследовать функции щитовидной железы и провести анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, общую железосвязывающую способность ОЖСС.

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:. Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ кровь из вены , при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера. Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог в его отсутствие - терапевт. Диета при синдроме. Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения - особенно тщательное, соблюдение диеты. В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой.

Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами.

От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться. Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод клюква, брусника, вишня. Прием пищи - не реже раз в день, умеренными порциями.

Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера. Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

Медикаментозная терапия. Показаны также короткие курсы фенобарбитала , который связывает непрямой билирубин.

Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид церукал , домперидон. Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению. Источник: diagnos. Лекарства Статьи Онлайн-консультации. Синдром Жильбера. Причины Синдром Жильбера — наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента — глюкоронилтрансферазы.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера желтухи : инфекционные и вирусные заболевания; травмы; менструация; нарушение диеты; голодание; инсоляция; недостаточный сон; обезвоживание; чрезмерная физическая нагрузка; стрессы; прием некоторых лекарств рифампицин , левомицетин , анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин , кофеин, парацетамол и другие ; употребление алкоголя; оперативное вмешательство.

Симптомы болезни Жильбера У трети больных патология никак себя не проявляет. Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний: общая слабость и недомогание; хроническая усталость; затрудненная концентрация; головокружение; учащенное сердцебиение; бессонница; озноб без повышения температуры ; мышечные боли. Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере: депрессию ; склонность к асоциальным поступкам; беспричинный страх и панику; раздражительность. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.

При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого. УЗИ печени. Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы: Проба с голоданием. Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи до ккал в сутки приводит к резкому повышению в раза свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Проба с фенобарбиталом.

Проба с никотиновой кислотой. Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в раза на протяжении трех часов.

Проба с рифампицином. Введение мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина. Лечение синдрома Жильбера.

Прогноз Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. Читайте также Синдром Жильбера. Что такое синдром Жильбера. Гепатит B.

Синдром (болезнь) Жильбера — что это такое простыми словами, причины, симптомы и лечение

Синдром Жильбера патология, передающаяся от родителей, при которой печень не способна расщеплять билирубин. Проявляется временным увеличением билирубина, желтухой. Для анализа на синдром Жильбера потребуется сдать венозную кровь, информативным является и общий анализ крови, взятый из пальца. Синдром Жильбера генетически детерминированное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, ответственного за синтез фермента глюкуронилтрансферазы.

Недостаточное количество этого энзима приводит к тому, что продукт распада гемоглобина неспособен присоединиться к молекуле глюкороновой кислоты и проникнуть в желчный пузырь, а оттуда уже в двенадцатиперстную кишку. Соответственно, он проникает в кровоток и его концентрация значительно превышает норму, это и приводит к тому, что кровь окрашивается в цвет билирубина желтый. В больших количествах непрямой или свободный билирубин негативно сказывается на ЦНС.

Его распад возможет только в печени и под действием глюкуронилтрансферазы. При болезни Жильбера концентрацию билирубина понижают с помощью медикаментов. Степень проявления желтушности у каждого проявляется по-разному: у одних желтеют только склеры, у вторых окрашивается вся кожа и слизистые оболочки, а у третьих появляется желтые пятна по всему телу. Но возможно, что даже при значительном скачке билирубина, желтуха будет отсутствовать. У четверти больных синдромом Жильбера печень значительно увеличивается и "выглядывает" из-под ребра, при этом болезненность при пальпации отсутствует.

У каждого десятого увеличена селезенка. Диагностика синдрома Жильбера не требует длительного исследования. Диагноз ставится на основании клинической картины и результатах лабораторного исследования. Поскольку синдром Жильбера — генетическая болезнь, то у больного выясняют, есть ли какие-либо нарушения в работе печени у его близких, то есть изучается семейный анамнез.

С целью постановки диагноза назначаются следующие исследования. Позволяет увидеть соотношение форменных элементов крови. Значительных расхождений с нормальными показателями быть не должно. Если в урине найден уробилиноген или билирубин, то это свидетельствует о другой патологии печени — гепатите. При синдроме отсутствуют желчные пигменты и электролитный баланс в норме.

Такие показатели, как сахар, белки крови, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ в пределах нормы или имеются незначительные отклонения. Понижение альбумина говорит о патологии, протекающей в печени или почках.

Как правило, исследование показывает значительное отклонение от нормы концентрации билирубина. При патологии выявляется полиморфизм UGT1A1. Этот ген обеспечивает выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, которая участвует в глюкуранизации то есть в захвате непрямого билирубина и связывании его, превращая в прямой, способный проникнуть в желчный пузырь.

Если в гене есть седьмой повтор ТА, то это влечет снижение активности фермента. Данный анализ может назначаться, если пациенту предстоит длительный прием медикаментов, оказывающих сильное воздействие на печень.

Генетический анализ на синдром Жильбера является самым быстрым и надежным подтверждением наличия болезни печени, связанной с гипербилирубинемией, однако, он дорогостоящий и сделать анализ можно не во всех клиниках. Для анализа берется цельная кровь 2—3 мл и проверяется методом ПЦР.

Провести данное исследование можно в лаборатории Инвитро стоимость около 4,5 тыс. Сдавать общий анализ мочи и крови можно в любой муниципальной поликлинике. Результаты анализа не позволят поставить точного диагноза, но они довольно информативны, чтоб опровергнуть предположение о более серьезном заболевании. Определить присутствует ли патология в самой печени, а если есть, то оценить ее степень помогут следующие исследования:. Если функция печени нарушена и изменена ее анатомия, то есть вероятность, что причина желтухи не в относительно безобидном синдроме Жильбера, а в другом заболевании, препятствующем выведению из организма билирубина.

Это может быть гепатит, цирроз, синдром Криглер-Наджар, аутоиммунные патологии, рак печени. Врачи также рекомендуют провести исследование щитовидной железы. Если диагностировали синдром Жильбера, то специальной терапии не назначают. Пациент должен следить за питанием придерживаться сбалансированной диеты, не пропускать прием пищи и не увлекаться физическими нагрузками.

Хотя специфической терапии патологии не существует, все же больной должен сдать анализы и узнать о своем диагнозе, чтоб не допустить развития хронического гепатита и желчнокаменной болезни. Ведя правильный образ жизни можно вообще не желтеть. Диагностика синдрома Жильбера. Время чтения: 5 минут Автор: Татьяна Спиридонова Причины появления болезни Когда требуется сделать анализ Как проводятся исследования Дополнительные методы диагностики состояния печени Видео по теме.

Отличительным признаком патологии является желтуха, проявляющаяся время от времени например, после сильного опьянения. Цирроз печени от алкоголя. Поскольку определяющую роль играет генетика, то стоит изучить семейную историю болезни.

Читайте также:. Анализ крови при циррозе печени. Нередко на фоне болезни Жильбера развивается холонгит, мочекаменная болезнь, хронический панкреатит. Если проводится медикаментозная терапия какого-либо вирусного заболевания, то необходимо проинформировать врача о патологии печени, чтобы он назначил наименее гепатотоксичные препараты.

Периодически больному назначаются гепатопротекторы, которые положительно сказываются на функционировании печени. Видео по теме:. Embedded video. Дмитриев Виктор Александрович. Какой анализ крови показывает состояние печени.

Патологии воротной вены печени. Ваше имя.

Синдром Жильбера

Уважаемые клиенты! Для физических лиц: запись в Центры Хеликс , запись на бесконтактное тестирование на дому. Для юридических лиц: оставьте заявку через форму обратной связи. Услуг заказано: 0.

Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения тошнотой , отрыжкой, запорами , диареей , усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер.

Причина синдрома Жильбера — снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Увеличение количества этих повторов — обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов. Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек.

Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера — снижение функциональной активности фермента печени — уридинфосфатглюкуронилтрансферазы УДФГТ.

При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах клетках печени связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях — этим объясняется желтушность.

Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества ТА -повторов в норме их число не превышает 6. Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается — это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера.

У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина. Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ.

Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй.

Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии.

Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены. Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови показатель билирубина.

Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем.

Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина.

Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом. Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Лабораторная служба Хеликс. Личный кабинет клиента Личный кабинет врача. Ваш город Санкт-Петербург? О службе. Главная База медицинских знаний Хеликс Синдром Жильбера.

Анализы База знаний Акции Страницы Адреса. Синдром Жильбера. База знаний в вашем смартфоне или планшете. Пересчёт единиц измерения. Симптомы Общая информация о заболевании Кто в группе риска? Диагностика Лечение Профилактика. Русские синонимы Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

Симптомы Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна. Кто в группе риска? Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера. Диагностика Определение уровня общего билирубина и его фракций.

Генетическая диагностика. Узи печени и желчного пузыря. Лечение Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. Профилактика Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Рекомендуемые анализы Билирубин общий Билирубин прямой Билирубин и его фракции общий, прямой и непрямой Наследственная гипербилирубинемия. Санкт-Петербург , Б. Сампсониевский пр-т, д.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Синдром Жильбера. Как жить?

Комментариев: 4

  1. L-ira1:

    Согласна практически со всем.Но и хочу добавить- главное что в женщине привлекает – это ЛЮБОВЬ К СЕБЕ и не быть ВЕШАЛКОЙ,а тем более ПОДСТИЛКОЙ.Себя надо любить,а не оценивать,не самомнить и не заносить,главное любить себя и любить и уважать окружающих,так как ты бы хотел чтоб любили тебе и к тебе так относились.Тогда эта женщина всегда будет любима,привлекательна и обаятельна.

  2. maslova.n.54:

    advokat553,

  3. incic:

    lpbez1, совсем разные органы!

  4. rudenko55:

    Лариса, а на фото тот самый англичанин, которого недокармливают! глаза такие, что сожрать кого-то готов!))))))))))))))))