Признаки болезни вильсона коновалова

Клиническая картина гепатолентикулярной дегенерации характеризуется большим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений. Этот полиморфизм отражен в различных классификациях заболевания. Её продолжительность от нескольких месяцев до лет.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Все о болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме.

Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга. Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно. Первооткрыватель заболевания — А. Вильсон, описавший заболевание в году, в отечественной медицине — Н. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в году.

Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 13q Организм человека содержит около мг меди. Суточная потребность меди для человека — мг.

Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др. При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка церулоплазмина и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови.

Концентрация меди в различных органах чаще всего в печени, почках, роговице и головном мозге увеличивается, что приводит к их токсическому поражению. Для болезни Вильсона характерен клинический полиморфизм.

Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в зрелом возрасте. С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера. Брюшная форма развивается преимущественно до 40 лет.

Характерный признак — тяжелое поражение печени по типу цирроза печени , хронического гепатита, фульминантного гепатита. Ригидно-аритмогиперкинетическая форма манифестирует в детском возрасте. Начальные проявления — мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта.

Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии. Дрожательная форма возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Преобладающим симптомом является тремор. Кроме того, могут наблюдаться брадикинезия, брадилалия , тяжелый психоорганический синдром , эпилептические приступы. Экстрапирамидно-корковая форма встречается весьма редко. Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм. Для нее характерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит.

Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера. Биохимические исследования мочи обнаруживают повышенную экскрецию меди в суточной моче, а также снижение концентрации церулоплазмина в крови. С помощью визуализационных методов КТ и МРТ головного мозга обнаруживают атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер. Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди.

Основой патогенетического лечения является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола. Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами на недели в случае появления побочных эффектов тромбоцитопения , лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т.

Унитиол назначают в случае непереносимости плохой переносимости D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2, месяца. В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов скованности, гиперкинезов. В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени.

При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени т. В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме.

Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента. Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год.

Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

Москва Москва Санкт-Петербург Краснодар. МКБ E Согласно классификации Н. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона: брюшная ригидно-аритмогиперкинетическая дрожательно-ригидная дрожательная экстрапирамидно-корковая. Код МКБ Автор: Губенко И.

Рейтинг статьи 4. Болезнь Вильсона - лечение в Москве. Консультация невролога. Электроэнцефалография ЭЭГ. МРТ головного мозга. КТ головного мозга. Консультация гастроэнтеролога. Реоэнцефалография РЭГ. Консультация эпилептолога. МРТ печени. Болезнь Паркинсона K. Геморрагический инсульт Комментарии к статье. Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Вильсона.

Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Боль в левом подреберье.

Нервные болезни. Аденома гипофиза. Клиникам и врачам. Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом! Код МКБ E Средняя цена.

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях.

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей

Гепатолентикулярная дегенерация другое название синдром Вильсона-Коновалова — это редкое и сложное заболевание, которое развивается вследствие тяжелых метаболических расстройств в организме.

Имеет наследственную природу. Встречается у одного человека на тысяч. Впервые недуг описал Сэмюель Вильсон в далеком году. В России большой вклад в изучение патологического процесса внес невролог Коновалов.

Он создал классификацию заболевания. Ее используют и сейчас при формулировке клинического диагноза. Чаще всего диагностируют в возрасте лет. Хотя встречаются клинические случаи, когда патология проявлялась у маленьких детей либо пожилых людей. Рассмотрим патогенез, симптомы, формы и способы лекарственной терапии. Заболевание носит генетическую природу. Синдром Вильсона-Коновалова и синдром Вильсона-Микити — это разные недуги.

В последнем случае речь идет о патологии легких, которую диагностируют только у новорожденных детей. Проявляется развитием поздней кислородозависимости. Причина формирования патологии кроется в генетике. Ген, который несет ответственность за возникновение недуга, располагается в й хромосоме. Он принимает участие в перемещении меди.

Заболевание Вильсона наследуется от родителей как рецессивный аутосомный признак, развивается вследствие даже незначительной мутации гена. Особенность недуга в том, что заболеет ребенок только в том случае, если мама и папа являются носителями гена. Люди, имеющие в анамнезе один пораженный ген, не страдают от симптоматики патологии, но у них могут быть незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме взрослого человека средняя концентрация меди около мг. При этом потребность в сутки для нормального функционирования всех органов и систем мг. На фоне чрезмерного поступления вещества в организм излишки всасываются печенью, вместе с желчью выводятся естественным путем.

При болезни Вильсона нарушаются сразу два процесса — это биологическая выработка белков, которые связывают желчь, и выведение естественным способом. Вследствие этого содержание вещества возрастает, медь откладывается в органах:. При критическом возрастании концентрации происходит токсическое поражение внутренних органов человека. Развивается цирроз печени, чаще всего крупноузловой формы.

Единственная причина формирования недуга — мутация определенного гена, который несет ответственность за метаболизм меди. В данном носителе ученые обнаружили более возможных отклонений, поэтому анализ вероятных нарушений ДНК — неэффективный способ. Предупредить недуг невозможно, профилактики не существует. Если ген имеется у обоих родителей, то у ребенка уже к годам будут проблемы с нарушением работы печени. Гепатолентикулярная дегенерация имеет код по МКБ Е При клиническом описании патологического процесса медицинские специалисты обязательно указывают вид недуга, выраженность нарушений со стороны центральной нервной системы, печени.

Клиника развивается в раннем возрасте. Симптомы похожие на различные болезни железы. Чаще всего маленькие пациенты страдают от выраженного пожелтения кожных покровов, астении, анорексии. У девочек часто повышается температура тела. Сбить лекарственными средствами не получается.

Печень больного насыщается медью. В последнем случае скопление меди в нервной системе негативно влияет на моторику, мимику, координацию движений. Интеллект у ребенка полностью сохраняется не на фоне всех форм. Еще болезнь влияет на поведение — проявляются агрессивность и раздражительность. Когда в глазах увеличивается концентрация меди до критического уровня, то происходит формирование кольца коричневого цвета. Его можно диагностировать посредством щелевой лампы, но только у детей старше 5-летнего возраста.

Гепатолентикулярная дегенерация сопровождается клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной системы. У патологии присутствуют рецессивные признаки, которым предшествуют расстройства ЖКТ. В зависимости от клинических проявлений в медицинской практике выделяют три формы патологии Вильсона-Коновалова — болезнь, которая нарушает работу печени, заболевание, поражающее ЦНС, смешанный вид.

Согласно типам у больного преобладает та либо иная клиника. Печеночный тип иногда называют брюшным. Он развивается у людей до летнего возраста, сопровождается расстройством работы печени.

Симптоматика схожа с клиническими признаками циррозного поражения. Данный вид патологического процесса отличается другими проявлениями. Они начинают развиваться в раннем возрасте. У детей наблюдается мышечная ригидность, расстройство речи, постепенно снижаются интеллектуальные способности. На фоне неврологического типа бывают периоды обострения и затишья.

При обострении патологии в лет у больных проявляется тремор конечностей, нарушение темпа речи из-за затруднения издавать расчлененные звуки. Пациенты медленно пишут, читают, разговаривают, часто бесцельно двигают руками. Любой вид синдрома Вильсона-Коновалова может дополниться другой симптоматикой. Симптомы — увеличение грудных желез у мужчин, нарушение слухового восприятия, чрезмерная хрупкость костей, что приводит к постоянным травмам, посинение ногтевых пластин, кожных покровов.

Также нарушается работа почек, проявляется гемолитическая форма анемии. В соответствии с общепринятой классификацией заболевание бывает острого и хронического течения. Врачи также выделяют еще скрытую стадию, длительность которой не более 7-летнего периода. На фоне латентной стадии симптоматика имеется, однако она не оказывает существенного влияния на качество жизни больного. В некоторых случаях патология никак не проявляет себя до 5-летнего возраста ребенка.

Пик заболевания приходится на возраст лет, однако уже с рождения имеются нарушения работы печени. Диагностикой патологии занимаются несколько врачей — гепатолог, нефролог и гастроэнтеролог. Так как болезнь связана с наследственным фактором, то в диагностический процесс привлекают генетиков. Также требуются профессиональные консультации дерматолога, офтальмолога и ряда других специалистов, чтобы выявить осложнения.

Для начала собирают анамнез больного, осуществляют физикальный осмотр. На основании результатов дают клинические рекомендации, назначают соответствующие методы диагностики. Диагностика включает в себя исследование урины и крови определяют уровень меди. Терапия ориентирована на уменьшение поступления вещества в организм пациента.

Для этого рекомендуется исключить из рациона продукты, которые содержат медь. Из меню убирают баранину, свинину, кальмары, креветки, крабов, грибы, сухофрукты, шоколад. Можно кушать молочные продукты, фрукты, овощи, курицу, куриные яйца, хлебобулочные изделия. Чтобы снизить содержание меди в организме, когда оно неуклонно растет, медицинские специалисты рекомендуют прием медикаментов противовоспалительного, иммуносупрессивного свойства.

В схему терапии входят лекарства желчегонного свойства, антиоксиданты, препараты с цинком. Дозировка пациенту устанавливается индивидуально. Обычно назначают самую маленькую и отслеживают динамику улучшений. Дополнительно рекомендуется прием витаминно-минеральных комплексов. Перед покупкой оных нужно внимательно изучать инструкцию, в составе не должно быть меди. Если медикаментозное лечение не дает нужного эффекта, самочувствие больного ухудшается, то единственный способ — это трансплантация печени.

После хирургического вмешательства продолжают прием поддерживающих медикаментов. Лечение лучше начинать сразу после выявления заболевания, даже когда выраженные симптомы отсутствуют. Это позволит предупредить клинику, способствует замедлению прогрессирования недуга.

Часто у больных выявляется кровотечение в ЖКТ. Развивается печеночная недостаточность, к симптоматике которой относят нарушение сна, расстройства поведения, в тяжелых случаях наблюдается печеночная кома. К осложнениям относят нарушения неврологического характера. Это мышечная дистония, дизартрия, расстройства поведения, личности, эпилептические припадки.

У женщин нарушается фертильность. Благоприятный прогноз возможен только в одном случае — если заболевание обнаружили в раннем возрасте, сразу же начали терапию высокоэффективными медикаментами. Важно начать терапевтический курс до поражения ЦНС и печени. Прием медикаментов улучшает функциональность печени, нивелирует негативную симптоматику со стороны ЦНС.

Уже спустя 6 месяцев от начала терапии значительно улучшается самочувствие больного. Более выраженные улучшения видны через года. Если лечение отсутствует, начато поздно либо эффективность терапии недостаточна, то летальный исход наступает в летнем возрасте. Как правило, причиной выступает печеночная недостаточность. При серьезных поражениях железы требуется трансплантация органа. Чем раньше ее сделать, тем лучше приживется орган.

Болезнь Вильсона-Коновалова (коротко о главном)

Болезнь Вильсона - это нарушение обмена меди в печени. Медь не выводится из организма и накапливается в печени, головном мозге и других органах. Со временем печень от этого повреждается, и нервная система тоже очень сильно страдает. Болезнь Вильсона-Коновалова встречается по всему земному шару, но в некоторых местах ее особенно много.

В какой-то горной деревушке на острове Крит болезнь Вильсона находят у одного из 15 детей. Каждый день мы съедаем 1 - 2 мг меди. Суточная потребность в меди примерно 0,75 мг. Лишняя медь выделяется с желчью и естественным образом выводится через кишечник. Еще немного меди выводят почки.

Внутри клеток печени есть специальный белок. К нему цепляются шесть атомов меди и получается церулоплазмин, который разносит медь по всему организму. При болезни Вильсона печень производит мало церулоплазмина, но медь все равно в избытке поступает в разные органы, потому что печень не может выводить медь с желчью. Может медь сама убивает клетки печени, а может она заставляет наши лейкоциты выделять токсичную химию. В результате печень потихоньку разрушается, и накопившаяся медь выливается в кровь.

С кровью медь проникает в другие органы и там остается. Головной мозг относительно устойчив к повреждающему действию меди, но тоже постепенно начинает страдать. Может увеличиться печень и селезенка, появится желтуха и боль в животе. Симптомы повреждения печени могут на время пройти или наоборот быстро начинается печеночная недостаточность. Если в крови слишком много меди, то эритроциты могут повреждаться. Тогда развивается так называемая гемолитическая анемия. То есть клетки крови начнут лопаться как мыльные пузыри.

Характерный признак болезни Вильсона - это кольцо по краю роговицы зеленовато-коричневого цвета. Его называют кольцом Кайзера-Флейшнера. Если появились кольца в глазах, то и в головном мозге тоже должны быть проблемы. Могут начаться судороги, нарушение равновесия, проблемы с речью, дрожь в руках, недержание мочи и прочие неприятные вещи. Постепенно начинает страдать психика. У больных может быть депрессия, странности в поведении, снижается интеллект.

Если не лечить болезнь Вильсона, то она постепенно убивает человека. Большинство больных умирают от цирроза печени или печеночной недостаточности. Даже если печень какое-то время еще держится, то головной мозг отказывает. Больной быстро станет немым, обездвиженным и с тяжелым расстройством психики. Если болезнь Вильсона найдут на ранних стадиях, то на фоне лечения все быстро приходит в норму. Таким людям придется лечиться всю жизнь, но серьезных симптомов скорее всего не будет.

На фоне лечения можно иметь детей и полноценно жить. Для пациентов 47 subscribers.

Гепатолентикулярная дегенерация другое название синдром Вильсона-Коновалова — это редкое и сложное заболевание, которое развивается вследствие тяжелых метаболических расстройств в организме. Имеет наследственную природу.

Болезнь Вильсона — Коновалова

Дистония характеризуется постоянными или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими ненормальные, часто повторяющиеся движения, позы или….

Тик - это гиперкинез в виде фрагментов расторможенных нормальных моторных и вокальных поведенческих актов то есть произвольных движений или звуков ,….

Anonymous comments are disabled in this journal. Your IP address will be recorded. Log in No account? Create an account. Remember me. Facebook Twitter Google. Previous Share Flag Next. Согласно литературным данным, нет симптомов, специфичных для этого заболевания, нет типичной клинической картины, что является причиной запоздалой диагностики этой патологии. Волошин-Гапонов в своей статье цитирует слова J. Болезнь Вильсона - Коновалова БВК, гепато-лентикулярная дегенерация, гепато-церебральная дегенерация - тяжелое заболевание, обусловленное генетически детерминированным нарушением обмена меди.

Заболевание возникает с частотой 1 - 9 : населения в среднем 1 на , может проявиться в большом возрастном диапазоне, от 5 до 50 и более лет.

АТФ-аза 7В имеет 6 медь-связывающих участков. Отсутствие АТФ-азы 7В нарушает выделение меди из головного мозга в кровь, из крови в желчь билиарная экскреция меди и далее с калом из организма. Таким образом, при БКВ свободная медь не элиминируется, а откладываясь в различных органах обусловливает многообразие симптомов. Неврологические проявления болезни определяются накоплением меди в структурах головного мозга и нарушением функции печени. Ведущим звеном патогенеза БВК является хроническая интоксикация медью.

Медь накапливается в печени, селезенке, почках, головном мозге, роговице, хрусталике глаза и других органах. Накопление меди в печени приводит к некрозу гепатоцитов, воспалению, фиброзу, пролиферации желчных протоков и циррозу; в головном мозге - к некрозу нейронов с образованием полостей кист.

Изменения других органов и тканей, как правило, незначительны. С пищей за сутки в организм поступает 2 - 5 мг меди. Она всасывается в кишечнике, поступает в печень, где связывается с синтезируемым печенью церулоплазмином, циркулирует в сыворотке крови, избирательно захватывается органами, которые в ней нуждаются, а экскретируется с желчью. Незначительная часть меди находится в крови в ионизированной форме в виде лабильного комплекса с альбумином и выделяется с мочой.

Снижение или отсутствие активности церулоплазмина нарушает поступление достаточных количеств меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам; свободная медь, накапливающаяся в тканях, блокирует SH-группы многих ферментов.

Следствием недостаточного использования меди является ее депонирование в печени, мозге, почках, роговице. Складывается парадоксальная ситуация: нарушение биологических процессов из-за недостаточного количества меди и накопление меди в тканях с симптоматикой интоксикации металлом.

Ведущими в клинике БВК являются различные экстрапирамидные расстройства, мозжечковые и психические нарушения. В итоге из их сочетания возникает сложная симфония симптомов, диагностика представляет значительные трудности, опорными моментами являются в основном результаты лабораторных исследований и наличие кольца Кайзера - Флешнера см.

У молодых, в возрасте до 20 лет болезнь чаще начинается с симптомов поражения печени, исходом может быть цирроз печени. Реже поражаются почки, поджелудочная железа, сердце. В последующем присоединяются неврологические симптомы. В отсутствие лечения летальный исход наступает в течение нескольких лет.

Для большинства форм характерно развитие ригидности мышц, которая может быть в числе первых симптомов, и в случае вовлечения ног вынуждает больных ходить на носках. Рано меняется, обедняясь, мимика, в последующем появляются гримасы насильственного плача или смеха. Почти облигатным симптомом является нарушение речи, имеет место своеобразная форма моторной афазии - подкорковая, при которой моторный речевой центр Брока не является ведущим.

Существует несколько классификаций, основанных на клинических проявлениях БВК. Коновалов выделяет 5 форм заболевания: [1] ригидно-аритмогиперкинетическую раннюю ; [2] дрожательную позднюю ; [3] дрожательно-ригидную; [4] экстрапирамидно-корковую; [5] абдоминальную. Таким образом, основными формами БВК являются абдоминальная [5] и церебральная [1, 2, 3, 4]. Абдоминальная форма может проявляться гепатопатией, вильсоновским гепатитом и циррозом печени, фульминантной печеночной несостоятельностью.

По данным молекулярно-генетических исследований некоторые авторы выделяют 3 генетических типа БВК: [1] славянский - с поздним дебютом неврологических симптомов в 20 - 35лет и минимальным вовлечением печени; [2] западный тип - дебютирует в 10 - 16 лет поражением печени с более поздними неврологическими проявлениями, встречается в Европе, Средней Азии и Китае; [3] атипический - без клинических проявлений, с изолированным снижением уровня церулоплазмина.

Течение заболевания можно разделить на 2 стадии: [1] латентную и [2] стадию клинических проявлений. При латентной стадии клинические симптомы отсутствуют и признаки заболевания признаки накопления меди в организме выявляются только при лабораторном обследовании. При эффективном лечении дополнительно выделяют [! В этом случае в результате достижения и длительного поддержания отрицательного баланса меди наблюдается регресс клинических и лабораторных проявлений заболевания.

Ведущими в диагностике ГЦД являются лабораторные данные и наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшнера. В сомнительных случаях прибегают к биопсии печени или радиоизотопному исследованию. Расширение желудочков, атрофия коры и ствола мозга при КТ головного мозга наблюдаются чаще, чем билатеральные зоны пониженной плотности в области базальных ганглиев.

Более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является МРТ. МРТ выявляет характерные очаги в головном мозге, а также неспецифическую диффузную атрофию мозга.

Типична гиперинтенсивность сигнала в Т2-режиме в области чечевицеобразных, таламических и хвостатых ядер, ствола мозга, мозжечка и белого вещества. МРТ-скан слева. КТ- и МРТ-симптомы в ряде случаев могут опережать появление клинических симптомов.

Харьков Международный неврологический журнал 2 56 , [ читать ] Прогноз БВК определяется сроком начала терапии при своевременной диагностике БВК успешно поддается терапии.

Если лечение начато до появления неврологических симптомов, то последние не возникают, а продолжительность жизни не уменьшается. В настоящее время используются различные препараты для лечения БВК, обладающие различным строением и механизмом действия. Д-пеницилламин является препаратом выбора при лечении БВК.

Д- пеницилламин представляет собой производное пенициллина, молекула которого содержит свободную сульфидрильную группу, с помощью которой осуществляется хелаторная активность данного препарата. Д-пеницилламин мобилизует медь из печени и других органов и увеличивает ее мочевую экскрецию, а также индуцирует синтез 19 металлотионинов. Д-пеницилламин назначается за 1 час или через 2 часа после приема пищи, так как еда снижает кишечную абсорбцию препарата.

Коррекция дозы препарата производится по мере снижения уровня экскреции меди с мочой. При развитии побочных действий Д-пеницилламина назначается другое альтернативное лечение: препараты цинка сульфат, окись, ацетат цинка , триентин триэтилен-тетрамин , тетрамолибдат аммония последние два препарата на Российском фармакологическом рынке не зарегистрированы , трансплантация печени.

Buy promo for minimal price. Post a new comment Error Anonymous comments are disabled in this journal. We will log you in after post We will log you in after post We will log you in after post We will log you in after post We will log you in after post Anonymously. Post a new comment. Preview comment. Post a new comment 0 comments.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона — Коновалова является врожденным нарушением метаболизма меди в организме. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству. Впервые заболевание было описано в г. В г. Ген, отвечающий за развитие заболевания, расположен в 13 хромосоме. Он участвует в транспортации меди в желчь и включает ее в церулоплазмин. Болезнь Вильсона наследуется, как рецессивный аутосомный признак, и возникает даже при небольшой мутации гена.

При таком типе наследования заболеть можно, получив дефектный носитель обязательно от обоих родителей. Люди, имеющие только один пораженный ген, не страдают от болезни Вильсона, но могут ощущать незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме здорового человека содержится в среднем не более мг меди, при этом суточная потребность в ней — мг. Излишняя часть вещества абсорбируется печенью и выводится с желчью. Болезнь Вильсона приводит к нарушению сразу двух процессов: биосинтеза церулоплазмина — белка, связывающего медь, и ее выведения естественным путем. Из-за этого допустимая концентрация вещества в организма значительно повышается, происходит его отложение в различных органах:.

Критическое увеличение нормы меди приводит к токсическому поражению разных органов. Печень подвергается циррозу, чаще всего — крупноузловому. В головном мозге нарушается работа мозжечка, а в глазу формируется кольцо Кайзера-Флейшера. Еще одним распространенным названием заболевания является гепатолентикулярная дегенерация.

При описании клинической картины обязательно указываются форма, выраженность нарушений со стороны нервной системы, уровень печеночной недостаточности. Код по МКБ 10 определяется как Е Клинические проявления болезни возникают в раннем возрасте, они схожи с симптомами многих заболеваний печени.

Большинство пациентов страдают от желтухи, астении, анорексии. У многих женщин отмечают постоянно повышенную температуру тела. Печень больных насыщается медью, происходит накопление этого вещества во всем организме, в том числе нервной системе.

Это отрицательно сказывается на мимике, моторике, координации движений. Интеллект при этом сохраняется, но поведение человека становится агрессивным. Происходит превышение допустимого количества меди в роговице глаза, что сопровождается появлением на ней коричневого кольца. Его обнаруживают при помощи щелевой лампы, но только у пациентов старше 5 лет. Синдром Вильсона — Коновалова характеризуется клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной и нервной систем.

Заболевание имеет рецессивные признаки, которым предшествуют висцеральные и желудочно-кишечные расстройства. В клинической картине описывают гепатолиенальный синдром, застой кровотока и мышечную ригидность без нарушения чувствительности.

Единственной причиной возникновения и развития заболевания является мутация гена, отвечающего за метаболизм меди. Обнаружено более различных отклонений в данном носителе, поэтому анализ возможных нарушений ДНК — достаточно малоэффективная процедура. Предупредить появление болезни невозможно, она является врожденной. У детей уже к годам жизни патология приводит к нарушениям работы печени. В зависимости от основных признаков выделяют три основные формы болезни Вильсона — Коновалова.

Это патология, приводящая к серьезным поражениями печени; заболевание, поражающее нервную систему; смешанная форма.

В соответствии с этими типами у пациента преобладают те или иные симптомы. Печеночная или брюшная форма болезни Вильсона развивается у людей до 40 лет и характеризуется поражением печени, схожим с циррозом.

Кроме того, пациенту диагностируют хронический гепатит. Эта форма болезни отличается проявлениями в очень раннем возрасте: мышечной ригидностью, нарушениями речи, небольшим постепенным снижением интеллектуальных способностей. Наблюдаются периоды обострения и ремиссии. У пациентов в возрасте лет отмечают тремор, брадилалию. Они медленно пишут, читают, разговаривают, бесцельно повторяют движения руками. Существуют острый и хронический клинические типы течения заболевания.

Кроме того, врачи определяют латентную стадию, которая длится не более 7 лет. При этом все основные симптомы присутствуют, но не сказываются на качестве жизни, так как выражены слабо. Иногда заболевание практически не проявляет себя до 5 лет.

Пик болезни приходится на лет, но уже с рождения диагностируют проблемы с печенью. Развитие патологии имеет свои особенности в зависимости от типа течения:.

Диагностика и лечение заболевания проводятся гастроэнтерологом, нефрологом и гепатологом. Поскольку патология напрямую связана с неврологией и генетикой, то соответствующих специалистов также привлекают к проведению комплексного обследования пациента. Кроме того, прибегают к профессиональным консультациям офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, ревматолога.

Только благодаря совместным усилиям этих узкопрофильных специалистов удается поставить правильный диагноз и определить больного для наблюдения в специальное медицинское учреждение. Для начала врачи собирают анамнез, проводят внешний осмотр. По результатам оценивают степень поражения организма, дают клинические рекомендации, назначают следующие анализы:. Перечисленные простые и доступные методы диагностики позволяют исключить прочие заболевания, имеющие схожие симптомы.

Кроме того, обследование поможет подобрать корректное поддерживающее лечение. Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение поступления меди в организм и снижение ее концентрации. В первом случае достаточно придерживаться специальной диеты. Она предусматривает отказ от таких продуктов, как баранина, свинина, кальмары, креветки, крабы, грибы, сухофрукты, бобовые, соя, шоколад. Вместе с тем больным можно не ограничивать себя в употреблении яиц, мяса курицы, многих овощей и фруктов, хлеба, молока, чая.

Для того чтобы уменьшить количество меди, имеющейся в организме, врачи выписывают пожизненный прием иммуносупрессивных и противовоспалительных средств, цинксодержащих и желчегонных препаратов, антиоксидантов.

Пациент не может самостоятельно устанавливать или менять дозировку препаратов, которая подбирается сугубо индивидуально в соответствии с результатами анализов. Лекарственные средства должны дополняться витаминными и минеральными комплексами без меди в составе.

В случае неэффективности медикаментозного лечения больному предлагают хирургическое вмешательство. Ему транспортируют здоровую печень, но прием поддерживающих препаратов не прекращают. Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами.

Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены. Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени. Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через года качество его жизни заметно улучшается.

Без лечения или при его низкой эффективности смерть наступает уже в возрасте лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трансплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган. Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя.

Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение. Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов. В связи с тем, что болезнь поражает печень, нервную систему, вероятные осложнения делятся на такие основные группы:. Если у ребенка обнаружены симптомы нарушений в работе этого органа, в первую очередь специалисты проводят обследование, чтобы исключить или подтвердить болезнь Вильсона — Коновалова. Недуг может иметь разную форму течения: у одних детей он проявляется уже к 2 годам, у других — только к 8.

Как правило, с точностью определить наличие заболевания удается только в 5-летнем возрасте. Наиболее выражена болезнь у пациентов младшего школьного возраста и в пубертатном периоде, то есть лет. Еще полстолетия назад люди, страдающие от болезни Вильсона — Коновалова, не доживали и до 30 лет. Сегодня же средняя продолжительность их жизни увеличилась почти вдвое.

Современная медицина позволяет облегчить состояние пациента, уменьшить проявление основных симптомов, поддержать здоровье внутренних органов. Главная Наследственные заболевания Все о болезни Вильсона-Коновалова. Содержание 1 Этиология и патогенез болезни Вильсона 2 Клиническая картина болезни Вильсона 3 Причины развития болезни Вильсона — Коновалова 4 Формы и симптомы болезни 4. Роговица глаза. Оценка статьи:. Этот сайт использует cookie для хранения данных.

Продолжая использовать сайт, Вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Комментариев: 1

  1. fishing_love:

    perevod68, тогда пищеварения…